【基因檢測】 檢驗室 / 賴怡靜 醫檢師
2024-12-01
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【基因檢測】
檢驗室 / 賴怡靜醫檢師。收錄於本院2024年12月第21期雙月刊院訊
您聽過基因檢測嗎？會好奇這是什麼嗎？又為什麼要做這項檢查呢？
什麼是基因(Gene)?
基因是攜帶遺傳信息的基本功能單位，人體中大約有2萬~2萬5千個基因，這些基因決定了你的膚色、身高、外貌，甚至是一些基因的變異點，會讓你更容易喝醉酒，或容易罹患某些疾病。
什麼是基因檢測(Genetic Test)及次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)?
基因檢測是一種對DNA進行檢測的技術，通常是採集血液、口腔黏膜細胞或其他細胞，藉由專業設備對細胞中的DNA分子信息做分析，通過基因晶片技術或超高通量SNP分型技術，讓人們能瞭解自己的基因資訊。但因為基因檢測過程耗費時間長且成本高，近年來隨著分子生物技術發展，已可大幅縮短檢測時間及減少相關費用，稱之為次世代基因定序。
基因檢測應用：
1. 新生兒遺傳性疾病:如唐氏症，聽力受損…等。
2. 家族性遺傳疾病:如乳癌(與BRCA基因相關) 、阿茲海默症(與apoE基因相關)，通常建議家
中、個人有相關病史的人可以接受檢測。
3. 提供精準治療與用藥建議：特定的疾病治療藥物（如癲癇、特定癌症等）可透過基因檢 測，幫助醫師更精準提供用藥與治療建議，並減少不必要的嘗試與副作用，以達到精準
醫療的目的。健保局也在113年5月1日起實施次世代基因定序檢測（Next Generation
Sequencing, NGS），且有納入部分健保給付，包含14大類實體腫瘤(大腸直腸癌、攝護
腺癌、三陰性乳癌…等)，5大類血液腫瘤(急性骨髓性白血病、淋巴癌…等)。
為什麼要做基因檢測?
基因檢測的重要意義在於，盡早發現基因缺陷，提早預防，阻止或減緩疾病的發生。
目前高雄基督教醫院提供12項自費疾病次世代基因定序
地中海貧血、阿茲海默症(失智症)、帕金森氏症、遺傳性腦中風風險評估、酒精代謝功能低下風險評估、咖啡因代謝功能低下風險評估、葉酸代謝功能低下風險評估高、原發性乳糖不耐症風險評估、心臟血管疾病風險評估、遺傳性血栓好發症分子檢測、麥麩/麵筋不耐症風險評估、僵直性脊椎炎風險評估。
做了檢查之後，然後呢?
基因檢測結果不代表疾病診斷，僅能作為風險參考依據，不是說有這個基因就一定會得到相關疾病，最重要的還是找出適合的生活飲食建議，增加肌力訓練，有氧運動，保持好心情，以及充足的睡眠，這些才是維持健康的不二法門。
